在探讨支气管扩张这一复杂疾病时，一个不可忽视的层面是其与遗传因素的紧密联系，研究表明，约50%的支气管扩张患者存在家族史，这强烈暗示了遗传变异在其发病机制中的重要作用。
具体而言，某些基因的变异可能增加个体对支气管扩张的易感性，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变是导致囊性纤维化并常伴随支气管扩张的直接原因，免疫调节基因、炎症反应基因以及与肺部结构发育相关的基因变异也可能在支气管扩张的发展中扮演角色。
值得注意的是，支气管扩张并非由单一基因变异引起，而是多因素、多基因共同作用的结果，这些因素之间的复杂交互作用，使得精确的遗传诊断和治疗策略变得尤为挑战，未来的研究应聚焦于更深入地理解这些基因变异如何协同作用，以及如何利用这一知识来开发更有效的预防、诊断和治疗策略，以改善支气管扩张患者的生活质量。
支气管扩张与遗传变异的密切关系为我们的研究提供了新的视角和方向，但这一领域的探索仍任重而道远。
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基因变异在支气管扩张的发病与进展中起关键作用，影响其病理生理过程及临床表现。
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