重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，主要临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，其发病机制中一个关键但未解之谜是基因变异在其中的作用。
研究表明，约10%的MG患者存在明确的基因突变，其中以乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性MG患者最为显著，这些患者中，约50%携带AChR抗体相关基因的突变，如CHAT、EGR2、COLQ等基因的变异，这些变异可能导致AChR结构异常或功能受损，进而引发免疫系统异常反应，产生AChR抗体并攻击自身神经-肌肉接头处的AChR，导致疾病发生。
对于大多数MG患者而言，其发病机制仍不完全清楚，尤其是那些AChR抗体阴性的患者，未来研究将聚焦于探索更多与MG相关的基因变异及其在疾病发生、发展中的作用，以期为MG的早期诊断、治疗及预防提供新的思路和策略。
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