红斑狼疮(Lupus)是一种自身免疫性疾病,其发病机制复杂,涉及遗传、环境及免疫系统异常等多重因素,在遗传学领域,一个引人入胜的问题是:是特定的基因突变导致了疾病的发生,还是个体对环境因素的遗传易感性在起关键作用?
研究表明,红斑狼疮具有明显的家族聚集现象,提示遗传因素在其发病中扮演重要角色,全基因组关联研究(GWAS)揭示的多个风险位点多为常见变异,其单独解释度有限,暗示遗传因素可能通过多个基因的共同作用而非单一基因突变来影响疾病易感性,环境因素如阳光暴露、药物反应等在触发疾病发作中同样不可或缺。
对于红斑狼疮而言,遗传密码的解读可能是一个“双刃剑”问题:既涉及特定基因的“开/关”,也涉及个体对环境刺激的“敏感度”调节,深入探究这一领域,不仅有助于我们更好地理解红斑狼疮的发病机制,也为开发新的治疗策略提供了可能。
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遗传易感性或基因突变,皆可影响红斑狼疮的发病风险。
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