在探讨肾上腺疾病时，一个不可忽视的领域是遗传学因素对其发病机制的影响，肾上腺作为人体重要的内分泌腺体，其功能异常往往与多种基因变异密切相关，肾上腺皮质增生症（ACH）是一种常见的肾上腺疾病，其发病与11β-羟化酶（CYP11B1）基因、17α-羟化酶（CYP17A1）基因等关键酶的基因突变有关，这些突变可能导致酶活性降低或丧失，进而影响肾上腺皮质类固醇的合成，引发一系列临床症状。
肾上腺肿瘤如嗜铬细胞瘤和醛固酮瘤的发病也与特定基因的突变有关，嗜铬细胞瘤常与SDHB、SDHC、SDHD等基因的突变相关，而醛固酮瘤则与CYP11B2基因的突变紧密相连，这些基因的变异可能导致肾上腺素或醛固酮的过度分泌，进而引发高血压、低钾血症等临床症状。
肾上腺疾病的发病机制复杂多样，其中基因变异扮演着重要角色，深入理解这些基因变异如何影响肾上腺功能，对于疾病的早期诊断、治疗及预防具有重要意义。
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肾上腺疾病发病机制中，基因变异可引起相关激素合成、代谢及受体功能异常。
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